“瓷娃娃”病友可以正常上学、工作吗

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问题二：

“瓷娃娃”病友可以正常上学、工作吗?

A.可以的

B.不行，要躺着不动

正确答案：

A.可以的

答案解析：

瓷娃娃病友可以正常上学工作。

瓷娃娃病又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，是一种先天性骨胳病。

其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。

症状和体征

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底;约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。

成骨不全症的病因

成骨不全症，又称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病,发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

目前该病病因并不明确，多有家族遗传史，85-90%为常染色体显性遗传，其余为常染色体隐性遗传或X染色体伴性遗传。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。

简单来说，我们的骨骼中有钙磷镁等使骨骼坚硬的矿物质，同时，骨骼中还有非常重要的蛋白质，其中90%是I型胶原蛋白。它们是由三条链构成的绳索一样的结构，使骨骼具有充分的柔韧性，对于维持骨结构完整和力学性能具有至关重要的作用。如果I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发生突变，引起I型胶原数量减少或结构异常，就会导致骨密度下降，骨强度减低，患者很容易在轻微外力下发生骨折，骨骼变得象玻璃一样脆弱，容易被伤害。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

临床症状

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，巩膜变薄，透明度增加。轻者后期无其他症状，正常身高，寿命也不会受到影响，仅轻度易发骨折。重者会造成残废，甚至死亡。

患者一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成愈合，但多为畸形愈合，因此肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。并会出现耳聋，牙齿发育不良，关节松弛等症状。

疾病治疗

针对成骨不全症，目前并无特殊疗法，主要是预防骨折，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人治疗方法相同，由于骨折愈合较迅速，固定期可缩短，畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线等措施。针对致病基因的不同，药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3等。

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